Bonn Üniversitesi'nden Prof. Dr. Bağcı: SMA gen tedavisi, semptomları başlamamış bebeklerde etkili

SAĞLIK 13.12.2020 - 18:28, Güncelleme: 27.10.2022 - 05:59
 

Bonn Üniversitesi'nden Prof. Dr. Bağcı: SMA gen tedavisi, semptomları başlamamış bebeklerde etkili

Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına uygulanan gen tedavisinin, semptomları hiç başlamamış veya yeni başlamış bebekler için etkili olduğunu söyledi.
<p>Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms &Uuml;niversitesi Yenidoğan ve &Ccedil;ocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı &Ouml;ğretim &Uuml;yesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına uygulanan gen tedavisinin semptomları hi&ccedil; başlamamış veya yeni başlamış bebekler i&ccedil;in etkili olduğunu belirterek, &quot;Solunum cihazına bağlı, y&uuml;r&uuml;yemeyen &ccedil;ocuklara gen tedavisi yapıldıktan sonra &ccedil;ocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama d&ouml;nmesi maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil.&quot; dedi.</p> <p>Sinir h&uuml;crelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal M&uuml;sk&uuml;ler Atrofi&#39;nin (SMA), d&uuml;nyada onaylanmış 3 tip ila&ccedil; ve tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki T&uuml;rkiye&#39;de 2017&#39;de SGK tarafından geri &ouml;deme kapsamına alınan &quot;nusinersen sodyum&quot; etken maddeli ila&ccedil;.</p> <p>Ağustos 2020&#39;de ABD&#39;de onay alarak FDA&#39;nın tescillediği şurup formundaki &quot;risdiplam&quot; etken maddeli ila&ccedil; da SMA tedavisinde kullanılıyor.</p> <p>FDA&#39;dan Mayıs 2019&#39;da onay alan, &quot;d&uuml;nyanın en pahalı ilacı&quot;nın kullanıldığı &quot;gen tedavisi&quot; ise bir başka y&ouml;ntem.</p> <p>SMA ile m&uuml;cadele eden ailelerin sosyal medyada d&uuml;zenlediği kampanyalarla da g&uuml;ndeme gelen bu tedavilerin etkinliği ve y&uuml;ksek &uuml;cretlerine y&ouml;nelik tartışmalar da s&uuml;r&uuml;yor.</p> <p>&quot;Gen tedavisi&quot; konusunda sosyal medyadan yaptığı a&ccedil;ıklamalarla dikkat &ccedil;eken Prof. Dr. Bağcı, Avrupa&#39;da SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan ekibin başında bulunan Bonn &Uuml;niversitesi &Ccedil;ocuk N&ouml;roloji Şefi Prof. Janbernd Kirschner ile ortak &ccedil;alışmalar y&uuml;r&uuml;t&uuml;yor.</p> <p>Aynı zamanda ailesinde hastalıkla m&uuml;cadele eden, bu hastalık sebebiyle kaybettiği yakınları bulunan Bağcı, SMA tedavilerinin etkinliği, uygulanabilirliği, kamuoyunda yanlış anlaşılan ve bilinmeyen y&ouml;nlerine ilişkin AA muhabirinin sorularını ş&ouml;yle yanıtladı:</p> <p>SMA hastaları i&ccedil;in &quot;gen tedavisi&quot; en &ccedil;ok merak edilen ve tartışılan tedaviler arasında yer alıyor. Bu tedavi y&ouml;ntemi ve etkinliği hakkında şu ana kadar elde edilen sonu&ccedil;lar neler?</p> <p>Her şeyden &ouml;nce ila&ccedil; tedavileri ve ila&ccedil; tedavilerinin hangi &ccedil;ocuklara yapılabileceğini doğru değerlendirmek gerekiyor. Gen tedavisi (Zolgensma) ile ilgili son d&ouml;nemde T&uuml;rkiye&#39;de kampanyalar, haberler yapılıyor. Aynı zamanda Spinraza ile ilgili de bazı hastaların bu ila&ccedil;lara ulaşamadığına dair tartışmalar var. Ne yazık ki sosyal medyada g&ouml;rd&uuml;ğ&uuml;m&uuml;z bir&ccedil;ok bilgi kulaktan dolma bilgiler. Bazı firmaların reklamını yaptığı sonu&ccedil;lar var. Bu şekilde yanlış y&ouml;nlendirilen aileler olduğunu g&ouml;rd&uuml;k. Bizimle bağlantıya ge&ccedil;en aileler de bu şekilde.</p> <p>&Ouml;ncelikli olarak &quot;hangi hastalar, hangi tedaviye uygun&quot; diye değerlendirmek lazım. Olaya sadece gen tedavisi olarak bakmamak gerekiyor.</p> <h3>&quot;Gen tedavisinde, semptomları başlamamış &ccedil;ocuklar kast ediliyor&quot;</h3> <p>Bu konuyu biraz daha a&ccedil;ar mısınız? Tedaviye uygunluk olarak kastettiğiniz ve bu konudaki yanlış algılamalar nelerdir?</p> <p>Sosyal medyada SMA&#39;lı ailelerin kurduğu sitelerin de haberlerini inceledim; mesela orada Spinrazanın etkinliği ile ilgili yayımlanan İngilizce bir makale, T&uuml;rk&ccedil;e &ccedil;eviri olarak kasım ayında paylaşılmış. &Ccedil;alışmadaki bilgiler &ouml;zetlenmiş ve bu tedavinin etkin olduğuna dair bilgiler aktarılmış.</p> <p>Fakat İngilizce &ccedil;alışmayı detaylı incelediğimizde, T&uuml;rk&ccedil;e &ccedil;eviride bahsedilen hususlarla aynı olmadığını, bazı şeylerin yanlış anlaşıldığını ve bazılarının da g&ouml;z ardı edildiğini g&ouml;rd&uuml;k. Fransa&#39;da yapılan bu &ccedil;alışmada ekibin takip ettiği 54 hastadan sadece 16&#39;sının &ccedil;alışmaya alınmak i&ccedil;in uygun olduğu belirtiliyor. Yani bu &ccedil;alışmada a&ccedil;ıklanan sonu&ccedil;lar, sadece bu &ccedil;alışmaya alınmaya uygun olup tedavi uygulanan SMA&#39;lı bebeklerden elde edilen sonu&ccedil;lar. &Ccedil;alışmaya alındıklarında bu &ccedil;ocuklardan bazılarının oturabildiği ama y&uuml;r&uuml;yemediği, ikisinin başını tutabildiği, 9&#39;unun da maske ile solunum desteği ihtiyacı duyduğu belirtiliyor. Ve bu &ccedil;ocukların bu durumlarında bir değişiklik rapor edilmiyor. Sadece solunum testlerinin kontrol grubundan daha iyi olduğunu belirtmişler.</p> <p>Ayrıca web sayfasında da yanlış yazılan ve ailelerin umutlanmasına neden olan bir yanlış anlaşılmayı da d&uuml;zeltmemiz gerekiyor. Burada ila&ccedil; uygulandıktan sonra hastaların &ccedil;alışmanın başındaki durumuyla sonundaki durumunu karşılaştırmak yerine, daha &ouml;nceki yıllardan karşılaştırma i&ccedil;in kontrol vakaları se&ccedil;ilmiş ve &ccedil;alışma vakalarıyla karşılaştırılmış. Sonu&ccedil;ta bir algıda yanıltma yoluna gidiliyor. Web sayfasında &quot;bu ilacı alanlarda solunum kasları performansının &ouml;nemli &ouml;l&ccedil;&uuml;de iyileştiği&quot; yazılmış. Oysa &ccedil;alışmada b&ouml;yle bir ifade yok.</p> <p>G&ouml;zden ka&ccedil;an en &ouml;nemli nokta, bu t&uuml;r tedavilerle ilgili &ccedil;alışmalarda &quot;doğumdan hemen sonra, hen&uuml;z semptomları başlamamış ya da yeni başlamış bebeklere tedaviler uygulanmalı&quot; vurgusunun yapılıyor olması. Aynı tarz yanlış yorumları gen tedavisi &ccedil;alışmaları i&ccedil;in de g&ouml;r&uuml;yoruz. Gen tedavisi i&ccedil;in her ne kadar &quot;doğumdan 2 yaşına kadar uygulanabilir&quot; denilse de, aslında 2 yaşına kadar semptomları başlamamış ya da yeni başlamış &ccedil;ocukları kast ediyorlar. Bu konudaki en b&uuml;y&uuml;k yanlış anlaşılma bu. T&uuml;rkiye&#39;de herkes &quot;tanısı konmuş, durumu ağır olan bebekler 2 yaşına kadar bu tedaviyi alırsa iyileşir&quot; gibi bir anlam &ccedil;ıkarıyor. Fakat işin ger&ccedil;eği bu.</p> <p>&Ouml;zetle şu andaki &ccedil;alışmalar &ccedil;ok kısıtlı, sadece uygun bebekler &ccedil;alışmaya alınıyor ve onlara tedavi uygulanıyor. &Ouml;zellikle semptomları belirgin olan &ccedil;ocuklarda &ccedil;alışma sonunda &ccedil;ok hafif değişiklikler g&ouml;r&uuml;ld&uuml;ğ&uuml;ne dair net ifadeler olmasına rağmen, semptomları başlamadan &ccedil;alışmaya alınan bebeklerin sonu&ccedil;ları sosyal medyada t&uuml;m hastalar i&ccedil;in genelleme yapılarak servis ediliyor.</p> <p>SMA hastaları i&ccedil;in şu aşamada bir tedaviyi diğeriyle kıyaslamak m&uuml;mk&uuml;n m&uuml;?</p> <p>Burada hangi ilacın, hangi mekanizmayla etki ettiğini bilmek gerekiyor. &Ouml;rneğin, Spinraza ve Zolgensma&#39;yı birbiriyle karşılaştırmamız doğru değil. &Ccedil;&uuml;nk&uuml; ikisinin etki mekanizmaları ve uygulanmaları gereken hasta grupları farklı. Şu an ağırlıklı olarak Zolgensma ile tedavi yapıldıktan sonra Spinraza ile de devam edilsin g&ouml;r&uuml;ş&uuml; hakim. Hastalık Tip-1, Tip-2, Tip-3 gibi alt gruplara ayrılıyor ve bu tiplerdeki farklılıkları tedaviye karar vermeden &ouml;nce iyi değerlendirmek gerekiyor.</p> <p>Gen tedavisi dediğimiz olay, v&uuml;cuda eksik olan proteini &uuml;retecek genleri g&ouml;ndermek. Bu nedenle erken d&ouml;nemde yapılması gerekiyor. &Ccedil;ocuklarda SMN2 geni belli bir oranda varsa bunlar bir şekilde eksik olan proteini &uuml;retebiliyorlar ve hastalığın semptomları daha ge&ccedil; başlıyor. İşte o d&ouml;nemde Spinraza tedavisinin uygulanmasıyla hastalığın semptomlarının ilerlemesini ya da ortaya &ccedil;ıkmasını geciktirebiliyoruz.</p> <h3>&quot;Semptomlar başlamışsa ancak hastalığın ilerlemesini durdurabiliyoruz&quot;</h3> <p>Gen tedavisinin kesin &ccedil;&ouml;z&uuml;m olarak g&ouml;r&uuml;lmesinin nedeni nedir peki?</p> <p>Gen tedavisinin kesin &ccedil;&ouml;z&uuml;m olarak g&ouml;r&uuml;lmesinin nedeni, &quot;geni g&ouml;nderiyoruz ve hasta iyileşiyor&quot; diye d&uuml;ş&uuml;n&uuml;l&uuml;yor. Halbuki doğrusu semptomları yeni başlamış ya da hi&ccedil; başlamamış &ccedil;ocuklarda bu tedavi yapıldığında eksik olan SMN proteini &uuml;retilmeye başlanacağı i&ccedil;in hastalık oluşmaya başlamıyor. Dolayısıyla hastanın yaşam kalitesi d&uuml;zeliyor.</p> <p>Hem Zolgensma hem de Spinraza tedavisinde, şayet semptomlar başlamışsa, hasta solunum cihazına bağlıysa ya da yemek sondası ihtiyacı varsa bu tedavilerle hastalığın ancak ilerlemesini durdurabiliyoruz. Bakın &quot;durduruyoruz&quot; da diyemiyoruz. Yani etki edip etmeyeceği, ger&ccedil;ekten fayda g&ouml;sterip g&ouml;stermeyeceği bilinmiyor.</p> <p>Mesela Spinraza ile ilgili &ccedil;alışmada hastaların solunum kaslarının bazılarında bu tedaviyi hi&ccedil; almamış eski hastalarla karşılaştırıldığında daha iyi gelişmeler g&ouml;r&uuml;lm&uuml;ş. Gen tedavisinde &ccedil;alışmada da tedavi sonunda hastaların tamamen iyileştiğinin d&uuml;ş&uuml;n&uuml;lmemesi gerektiği &ouml;zellikle vurgulanıyor.</p> <h3>&quot;Avrupa&#39;da sadece birka&ccedil; &uuml;lke gen tedavisini onayladı&quot;</h3> <p>Belirtisi hi&ccedil; olmayan ve yeni belirti g&ouml;steren bebekler a&ccedil;ısından değerlendirdiğinizde tedaviler kesin bir &ccedil;&ouml;z&uuml;m sağlayabilir mi?</p> <p>İla&ccedil;ların şu anda kullanılma s&uuml;re&ccedil;leri kısa. Yani Spinraza, FDA&#39;dan 2016&#39;da onay aldı. Zolgensma&#39;nın da ilk uygulandığı hasta, şu an 6 yaş civarında. 10 yıl sonraki bir sonu&ccedil; &uuml;zerinden şu an konuşamıyoruz ama burada olaya ş&ouml;yle bakmak lazım, SMA tedavisinde 20 yıl &ouml;nceye g&ouml;re &ccedil;ok b&uuml;y&uuml;k bir aşama kaydettik. SMA hastaları artık erken teşhis konduğunda &ouml;l&uuml;me mahkum değiller. Buradaki doğru yaklaşım, erken d&ouml;nemde teşhis konulması ve tedaviye başlanması.</p> <p>Hangi tedaviye &ouml;nce başlanacağının, yapılacak analizlerle belirlenmesi gerekiyor. Yanlış algılamalardan biri de bu, ila&ccedil;ların her hasta i&ccedil;in uygun olduğunun, her hastada d&uuml;zelme sağlayacağının sanılması. Oysa ki SMA hastalarının &ouml;ncesinde gen analizlerinin yapılıp hangi tedaviye başlanacağının da belirlenmesi gerekiyor. Bunlar da zaman alıyor tabii ki. Şu an erken d&ouml;nemde tedaviye başlandığında hastaların sonu&ccedil;ları 6 yıllık s&uuml;re&ccedil;te &ccedil;ok olumlu. Ge&ccedil; tedavi yapılan &ccedil;ocuklarda hafif d&uuml;zelmeler var ama o hastalarda 5 yıl sonra hangi aşamada olacağımızı şu anda bilemiyoruz.</p> <p>Zaten b&uuml;t&uuml;n &uuml;lkelerin gen tedavisine, bu kadar pahalı bir tedaviye &ccedil;ok dikkatli yaklaşmasının nedeni bu. 2 milyon avroluk bir ila&ccedil;tan bahsediliyor ve tabii ki bir tedavi s&uuml;reci var. Hastaların yurt dışında tedaviyi almasının yanı sıra tedaviden sonra en az 3-6 ay o klinikte izlenme zorunluluğu var. Yani 2,5 milyon avroluk bir tedavi masrafı var ve tedavi sadece se&ccedil;ilmiş hastalarda uygulanabiliyor. Tedavi sonrasında da 5-10 yıl sonra hastanın ne aşamada olacağını bilemiyoruz.</p> <p>&Ouml;rneğin, kendi ailemde SMA var. Yakınlarım yıllar &ouml;nce bebeklerini 9 aylıkken kaybettiler. Daha sonra iki gebelikte de SMA &ccedil;ıktı. Ardından sağlıklı bir &ccedil;ocukları oldu ve en son bu yıl tekrar son gebeliğinde yine SMA pozitif &ccedil;ıktı. Bel&ccedil;ika&#39;da yaşıyorlar, klinik olarak gen tedavisini &ouml;nerdik. Tedavi Bel&ccedil;ika&#39;da da şu anda devlet tarafından karşılanmıyor. Aile, 10 yıl sonra &ccedil;ocuklarıyla hangi noktada olacağını bilemediği ve maddi olarak zorluklarından dolayı tedaviyi yaptırmaktan vazge&ccedil;ti ve maalesef gebeliği sonlandırdılar.</p> <p>Yani bu tedavinin sadece T&uuml;rkiye&#39;de devlet tarafından &ouml;denmiyormuş gibi bir algı var. Bunu d&uuml;zeltmek isterim, Avrupa&#39;da sadece birka&ccedil; &uuml;lke bu tedaviyi onayladı, Bel&ccedil;ika bile &ouml;demiyor. Ger&ccedil;ek olan bu. Hi&ccedil;birimiz 10 yıl sonra nerede olacağımızı da bilmiyoruz, ailelerin en başından bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin başarısızlığında da tedavi ekibini su&ccedil;lamamaları gerekiyor.</p> <h3>&quot;T&uuml;rkiye&#39;ye gen tedavisi gelsin, deniliyor ama aşamaları var&quot;</h3> <p>T&uuml;rkiye&#39;den de gen tedavisi i&ccedil;in size başvuran aileler var mı?</p> <p>Prof. Kirschner&#39;in bize ilettiği her g&uuml;n 50&#39;den fazla mail alınıyor. Ukrayna, Rusya, Brezilya, T&uuml;rkiye gibi &uuml;lkelerden. Onların yaklaşımı şu şekilde; tedaviye uygun olan hastaları tedavi ettikten sonra bile en az 3-6 ay izlenmesi gerekiyor. Almanya i&ccedil;erisinden olmayan hastalar maalesef kabul edilmiyor, bunun nedeni de gen tedavisinin yan etkileri var. Karaciğer yetmezliği gelişen &uuml;&ccedil; &ccedil;ocuk var bu &ccedil;alışmalar sırasında. Tedavi yapılan &ccedil;ocukta karaciğer yetmezliğinin gelişip gelişmediğinin izlenmesi gerekiyor. Karaciğer yetmezliği geliştiğinde, o tedavinin yapılabileceği merkezin olması gerekiyor.</p> <p>&quot;T&uuml;rkiye&#39;ye gen tedavisi gelsin, Sağlık Bakanlığı onaylasın&quot; deniliyor ama bunun da aşamaları var. Yani bu sadece &quot;ilacı damardan verdik, bitti&quot; olayı değil. &Ccedil;ok iyi bir merkezde uygulanması, o merkezin t&uuml;m imkanlarının olması gerekiyor. T&uuml;rkiye&#39;de b&ouml;yle merkezler var elbette, T&uuml;rkiye&#39;de yapılamaz anlamında s&ouml;ylemiyorum bunu. Sadece sorumluluğu &uuml;stlenecek bir ekibin olması gerekiyor. Almanya şu anda yurt dışındaki vakalar i&ccedil;in bu sorumluluğu &uuml;stlenmiyor.</p> <p>Kampanyaların yapıldığı &ccedil;ocukların bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu &ccedil;ocuklar gen tedavisine uygun &ccedil;ocuklar da değil. Yani şu anda solunum cihazına bağlı olan, yemek sondasıyla beslenen, desteksiz zor oturabilen, y&uuml;r&uuml;yemeyen &ccedil;ocuklara bu gen tedavisi yapıldıktan sonra &ccedil;ocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama d&ouml;nmesi maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil. B&ouml;yle bir beklenti olmaması gerekiyor. Bu tedavilerle yaşam kalitesi biraz daha değiştirilebiliyor. Solunum cihazına bağlı ise bağlı olma s&uuml;resi azalabiliyor, bu bilimsel olarak pozitif bir gelişme olarak kabul ediliyor. Ama ailelerin beklentisi &quot;ila&ccedil; verilecek artık &ccedil;ocuğumun asla solunum cihazına ihtiyacı olmayacak. Kendisi yemek yiyebilecek, oturabilecek&quot; şeklinde olmamalı. Bu t&uuml;r bir sonu&ccedil; şu anda ge&ccedil; vakalarda maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil.</p> <h3>&quot;Gen analiziyle hastanın hangi ilacı almaya uygun olduğu belirlenmeli&quot;</h3> <p>SMA tedavileri i&ccedil;in &ouml;ncelikli yapılması gereken nedir peki?</p> <p>Hangi hasta, hangi ilacı almaya uygun &ouml;nce bunun belirlenmesi gerekiyor. Sosyal medyada kampanya y&uuml;r&uuml;ten kişiler hastanın hangi grupta olduğunu, hangi tedaviye uygun olduğunu bilmeden &ccedil;ağrılar yapıyor. &Ouml;ncelikli olarak bunun d&uuml;zeltilmesi gerekiyor. Yani kampanya yapılan &ccedil;ocuğa o tedavinin uygulanıp uygulanamayacağını bilmiyoruz. Bunun gen analizleriyle netleştirilmesi, ortaya konması lazım.</p> <p>Sosyal medyada da gen analizini tamamlayan bir&ccedil;ok aileyi g&ouml;rebiliyoruz. Yanlış anlaşılmasın, kampanya y&uuml;r&uuml;t&uuml;len ve gen analizi tamamlanan &ccedil;ocuklar da var. Fakat onların şu anda sosyal medyada paylaşılan resimleri ne Spinraza ne de gen tedavisi i&ccedil;in uygun olmadıklarını zaten g&ouml;steriyor. Yardım kampanyası d&uuml;zenlenen &ccedil;ocukların boğazında delik var, solunum cihazları var. &Ccedil;ok b&uuml;y&uuml;k bir haber kanalında iki bebeğin haberini g&ouml;rd&uuml;m, &ccedil;ocukların ikisi de oturamıyorlar, y&uuml;r&uuml;yemiyorlar. Gen tedavisi i&ccedil;in &ccedil;ağrıda bulunuyorlar ama bu &ccedil;ocuklara Spinraza tedavisi yapılarak hastalığın ilerlemesi engellenebilir. Ama ila&ccedil; sonrası her şey normale d&ouml;necek diye bir algı yaratılarak para yardımı isteniyor. Bunu doğru bulmuyorum.</p> <p>Ailelerin gen tedavisi istemesinin nedenine gelince, sadece bir kez uygulanması ve ger&ccedil;ekten faydalı olacak bir hastaya yapıldığında &ccedil;&ouml;z&uuml;m sağlayabilecek olabilmesi. Oluyor diyemiyoruz, olabilir. Fakat Spinraza&#39;nın etki edeceği hastalarla Zolgensma&#39;nın etki edeceği hastalar farklı olabiliyor.</p> <h3>&quot;1. ve 2. aydaki n&ouml;rolojik muayene erken teşhisi kolaylaştırır&quot;</h3> <p>SMA tedavilerine y&ouml;nelik &ouml;nerileriniz ve &ccedil;ağrınız nedir? Aileler tedavi s&uuml;re&ccedil;lerinde nelere dikkat etmeli?</p> <p>En son Sağlık Bakanlığında bu konuyla ilgilenen Bilim Kuruluyla yapılan toplantıda da tarama testlerinden bahsedilmiş. Tarama testleri yanında t&uuml;m ailelerin &ccedil;ocuklarını doğduktan sonra 1. ve 2. ayda bir &ccedil;ocuk doktoruna m&uuml;mk&uuml;n değilse de aile hekimine muayene i&ccedil;in g&ouml;t&uuml;rmeleri. Kaslarında g&uuml;&ccedil;s&uuml;zl&uuml;k başlayan bir &ccedil;ocuk, 1. veya 2. ayda yapılan basit bir muayeneyle tespit edilebilir. Bu da erken teşhisi kolaylaştırır. &Ouml;ncelikli olarak &ouml;nleyici hekimlik yapılması gerekiyor. Teşhis konulduktan sonra da ailelerin hızlı hareket etme zorunluluğu var.</p> <p>T&uuml;rkiye&#39;de belli merkezler bu konuyla ilgili &ouml;ncelikli merkezler haline getirilmeli. Belli b&ouml;lgelerde belli merkezler kurulursa aileler daha rahat ulaşabilir. Sonra da &ouml;ncelikle Spinraza&#39;nın ve ger&ccedil;ekten efektif olduğu g&ouml;sterilirse şurup formundaki risdiplamın T&uuml;rkiye&#39;de mutlaka b&uuml;t&uuml;n ailelerin ulaşabileceği şekilde sağlanması gerekiyor. Gen tedavisinden &ouml;nce bu iki ilacın mutlaka sağlanması lazım. &Ccedil;&uuml;nk&uuml; ger&ccedil;ekten teşhis aşaması tamamlanıncaya kadar ge&ccedil;en s&uuml;rede ailelerin zaman kazanması gerekiyor. Gen tedavisi i&ccedil;in uygun olan, bu tedaviden fayda g&ouml;recek bebeklerin de hızla gen tedavisi merkezlerine y&ouml;nlendirilmeleri gerekiyor.</p> <p>Gen tedavisi doğumdan hemen sonra &ouml;neriliyor. Bir&ccedil;ok &ccedil;alışmada 6 aya kadar deniyor. Şu anda gen tedavisinin etkin olduğunu a&ccedil;ıklayan &ccedil;alışmaların b&uuml;y&uuml;k bir &ccedil;oğunluğu ilk 6 ayda tedaviye alınan &ccedil;ocukların sonu&ccedil;ları. 6. aydan 24. aya kadar &ccedil;alışmaya alınan &ccedil;ocukların sonu&ccedil;ları ise şu ana kadar sadece kongrelerde s&ouml;zl&uuml; olarak ya da poster olarak sunulmuş. Yani hen&uuml;z hakemler tarafından değerlendirilip &ccedil;alışmanın sonu&ccedil;larının doğru olduğu onaylanmamış. Ailelerin g&ouml;rd&uuml;ğ&uuml; gen tedavisi sonu&ccedil;ları, ilk 6 ayda tedavi uygulanmış &ccedil;ocuklar.</p> <p>Bunu dikkate alarak bizim de, eğer &ccedil;ocuk uygunsa ilk 6 ayda tedavinin yapılmasını sağlamamız lazım. Bu olay da sosyal medya kampanyalarının g&ouml;revi değil, Sağlık Bakanlığınca &uuml;stlenilmesi gerekiyor. Gen tedavisi 2 milyon avro &ccedil;ok pahalı deniyor ama bir &ccedil;ocuk solunum cihazına bağlanıp tedavi g&ouml;rmeye başladıktan sonraki k&uuml;m&uuml;latif masraf, bu bir ABD kaynağında net bir şekilde belirtilmiş, 3,5-4 milyon avroya kadar ulaşabiliyor. Bir yanda 3,5-4 milyon avro harcayıp sonunda &ccedil;ocuğun vefat etmesi, bir yanda ise 2 milyon avroluk bir tedavi ile &ccedil;ocuğunun sağlığına kavuşma ihtimali. Sonu&ccedil;ta par&ccedil;a par&ccedil;a ama toplamda 3,5-4 milyon &ouml;demeyi kabul eden devlet, tedavi i&ccedil;in gerekli 2 milyon avroyu da &ouml;deme kapsamına almalı. &Uuml;stelik hastanın sağlığına kavuşması bir yana, ekonomik olarak da SGK i&ccedil;in daha avantajlı.</p> <p>Bir noktaya tekrar dikkat &ccedil;ekmek istiyorum; aileler yanlış anlamamalı, gen tedavisine karşı değiliz. Gen tedavisi veya diğer tedavilerin mutlaka devlet tarafından &uuml;stlenilmesi gerektiğine inanıyorum ama şu anda kampanya y&uuml;r&uuml;ten ailelerin şunu bilmesi gerekiyor; maalesef kampanya yapılan bir&ccedil;ok &ccedil;ocuk i&ccedil;in sadece hastalığı yavaşlatma ihtimali var, iyileştirme şansı maalesef yok. ABD&#39;de b&ouml;yle hastaları kabul eden merkezler var. Bir&ccedil;ok merkez bu hastaların bu tedaviden fayda g&ouml;rmeyeceği i&ccedil;in kabul etmiyor. Kabul eden merkezlerin kabul etme nedeni de ailelerin ısrarı ve bu merkezlerin tedavi boyunca hastaneye kazandırdıkları yaklaşık 500 bin dolar gibi bir kar. Bunu da ailelerin g&ouml;z ardı etmemesi gerekiyor.</p> <h3>&quot;Y&uuml;ksek tedavi &uuml;cretinin nedeni &uuml;retilen ila&ccedil; sayısının az olması&quot;</h3> <p>&quot;D&uuml;nyanın en pahalı tedavisi olarak&quot; tanımlanan gen tedavisi ve diğer tedavilerin y&uuml;ksek maliyetlerine y&ouml;nelik değerlendirmeniz nedir?</p> <p>Bunu konuyla ilgili Almanya&#39;da &ccedil;ıkan yazılar var. Bu yazılara g&ouml;re, sebep tek başına ila&ccedil;ların maliyeti değil, &uuml;retilen ila&ccedil; sayısının az olması. İlacın araştırılması, geliştirilmesi dahil b&uuml;t&uuml;n maliyetler baz alındığında o ilacı &uuml;reten firma, bunu hasta sayısı dikkate alındığında &ccedil;ok daha az hastadan &ccedil;ıkarmak zorunda kalıyor. Yani buradaki sıkıntı firma, ila&ccedil; &uuml;retim maliyetlerini ve bir sonraki aşamada yapacağı &ccedil;alışmaların maliyetini mecburen geri almak zorunda. Maliyetin y&uuml;ksekliğinin nedeni Almanya&#39;daki kaynaklarda bu olarak a&ccedil;ıklanmış. Tabii ki bunun etik olup olmadığı tartışılır. Fakat ekonomik şartlar belli, firma da kar etmeye &ccedil;alışıyor.</p> <h3>&quot;Hastalanma ihtimali olan bebekler i&ccedil;in de doğru bir &ccedil;&ouml;z&uuml;m geliştirmek zorundayız&quot;</h3> <p>Son olarak eklemek istediğiniz bir husus var mı?</p> <p>Aslında sosyal medyada kampanya y&uuml;r&uuml;ten ailelerle ilgili yanlış bir intiba da var. Sanki o ailelerin sadece bir tane &ccedil;ocukları var ve tedavi olamayacak bir &ccedil;ocuk i&ccedil;in uğraşıyorlar. Olay b&ouml;yle de değil.</p> <p>Kendi ailemde birinci &ccedil;ocuk SMA&#39;dan maalesef kaybedildi, ikinci ve &uuml;&ccedil;&uuml;nc&uuml; gebelik de maalesef SMA pozitifti. 4. &ccedil;ocuk sağlıklıydı ama 5. gebelik yine pozitifti.</p> <p>Ailelerin, tedavilerin T&uuml;rkiye&#39;ye getirilmesini istemesinin ana nedeni, birinci &ccedil;ocuklarının tedavi olma imkanı olmasa bile sonraki doğacak ve bu hastalığa yakalanma ihtimali olan &ccedil;ocuklarını kurtarmak. 38-39 yaşındaki bir kadının tekrar sağlıklı bir &ccedil;ocuk doğurma isteği de dikkate alınmalı. Doğup hastalanma ihtimali olan bebekler i&ccedil;in de doğru bir strateji ve &ccedil;&ouml;z&uuml;m geliştirmek zorundayız. Bu nedenle SMA&#39;lı ailelerin şu andaki m&uuml;cadelelerinin, sadece hasta olan &ccedil;ocukları i&ccedil;in yapılan bir kampanya olarak g&ouml;r&uuml;l&uuml;p sadece maddi olarak değil, bu noktalar da g&ouml;z &ouml;n&uuml;nde bulundurularak toplumun her kesimi tarafından fikirsel anlamda da desteklenmesi gerekiyor.​​​​​</p>
Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına uygulanan gen tedavisinin, semptomları hiç başlamamış veya yeni başlamış bebekler için etkili olduğunu söyledi.
<p>Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms &Uuml;niversitesi Yenidoğan ve &Ccedil;ocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı &Ouml;ğretim &Uuml;yesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına uygulanan gen tedavisinin semptomları hi&ccedil; başlamamış veya yeni başlamış bebekler i&ccedil;in etkili olduğunu belirterek, &quot;Solunum cihazına bağlı, y&uuml;r&uuml;yemeyen &ccedil;ocuklara gen tedavisi yapıldıktan sonra &ccedil;ocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama d&ouml;nmesi maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil.&quot; dedi.</p> <p>Sinir h&uuml;crelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal M&uuml;sk&uuml;ler Atrofi&#39;nin (SMA), d&uuml;nyada onaylanmış 3 tip ila&ccedil; ve tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki T&uuml;rkiye&#39;de 2017&#39;de SGK tarafından geri &ouml;deme kapsamına alınan &quot;nusinersen sodyum&quot; etken maddeli ila&ccedil;.</p> <p>Ağustos 2020&#39;de ABD&#39;de onay alarak FDA&#39;nın tescillediği şurup formundaki &quot;risdiplam&quot; etken maddeli ila&ccedil; da SMA tedavisinde kullanılıyor.</p> <p>FDA&#39;dan Mayıs 2019&#39;da onay alan, &quot;d&uuml;nyanın en pahalı ilacı&quot;nın kullanıldığı &quot;gen tedavisi&quot; ise bir başka y&ouml;ntem.</p> <p>SMA ile m&uuml;cadele eden ailelerin sosyal medyada d&uuml;zenlediği kampanyalarla da g&uuml;ndeme gelen bu tedavilerin etkinliği ve y&uuml;ksek &uuml;cretlerine y&ouml;nelik tartışmalar da s&uuml;r&uuml;yor.</p> <p>&quot;Gen tedavisi&quot; konusunda sosyal medyadan yaptığı a&ccedil;ıklamalarla dikkat &ccedil;eken Prof. Dr. Bağcı, Avrupa&#39;da SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan ekibin başında bulunan Bonn &Uuml;niversitesi &Ccedil;ocuk N&ouml;roloji Şefi Prof. Janbernd Kirschner ile ortak &ccedil;alışmalar y&uuml;r&uuml;t&uuml;yor.</p> <p>Aynı zamanda ailesinde hastalıkla m&uuml;cadele eden, bu hastalık sebebiyle kaybettiği yakınları bulunan Bağcı, SMA tedavilerinin etkinliği, uygulanabilirliği, kamuoyunda yanlış anlaşılan ve bilinmeyen y&ouml;nlerine ilişkin AA muhabirinin sorularını ş&ouml;yle yanıtladı:</p> <p>SMA hastaları i&ccedil;in &quot;gen tedavisi&quot; en &ccedil;ok merak edilen ve tartışılan tedaviler arasında yer alıyor. Bu tedavi y&ouml;ntemi ve etkinliği hakkında şu ana kadar elde edilen sonu&ccedil;lar neler?</p> <p>Her şeyden &ouml;nce ila&ccedil; tedavileri ve ila&ccedil; tedavilerinin hangi &ccedil;ocuklara yapılabileceğini doğru değerlendirmek gerekiyor. Gen tedavisi (Zolgensma) ile ilgili son d&ouml;nemde T&uuml;rkiye&#39;de kampanyalar, haberler yapılıyor. Aynı zamanda Spinraza ile ilgili de bazı hastaların bu ila&ccedil;lara ulaşamadığına dair tartışmalar var. Ne yazık ki sosyal medyada g&ouml;rd&uuml;ğ&uuml;m&uuml;z bir&ccedil;ok bilgi kulaktan dolma bilgiler. Bazı firmaların reklamını yaptığı sonu&ccedil;lar var. Bu şekilde yanlış y&ouml;nlendirilen aileler olduğunu g&ouml;rd&uuml;k. Bizimle bağlantıya ge&ccedil;en aileler de bu şekilde.</p> <p>&Ouml;ncelikli olarak &quot;hangi hastalar, hangi tedaviye uygun&quot; diye değerlendirmek lazım. Olaya sadece gen tedavisi olarak bakmamak gerekiyor.</p> <h3>&quot;Gen tedavisinde, semptomları başlamamış &ccedil;ocuklar kast ediliyor&quot;</h3> <p>Bu konuyu biraz daha a&ccedil;ar mısınız? Tedaviye uygunluk olarak kastettiğiniz ve bu konudaki yanlış algılamalar nelerdir?</p> <p>Sosyal medyada SMA&#39;lı ailelerin kurduğu sitelerin de haberlerini inceledim; mesela orada Spinrazanın etkinliği ile ilgili yayımlanan İngilizce bir makale, T&uuml;rk&ccedil;e &ccedil;eviri olarak kasım ayında paylaşılmış. &Ccedil;alışmadaki bilgiler &ouml;zetlenmiş ve bu tedavinin etkin olduğuna dair bilgiler aktarılmış.</p> <p>Fakat İngilizce &ccedil;alışmayı detaylı incelediğimizde, T&uuml;rk&ccedil;e &ccedil;eviride bahsedilen hususlarla aynı olmadığını, bazı şeylerin yanlış anlaşıldığını ve bazılarının da g&ouml;z ardı edildiğini g&ouml;rd&uuml;k. Fransa&#39;da yapılan bu &ccedil;alışmada ekibin takip ettiği 54 hastadan sadece 16&#39;sının &ccedil;alışmaya alınmak i&ccedil;in uygun olduğu belirtiliyor. Yani bu &ccedil;alışmada a&ccedil;ıklanan sonu&ccedil;lar, sadece bu &ccedil;alışmaya alınmaya uygun olup tedavi uygulanan SMA&#39;lı bebeklerden elde edilen sonu&ccedil;lar. &Ccedil;alışmaya alındıklarında bu &ccedil;ocuklardan bazılarının oturabildiği ama y&uuml;r&uuml;yemediği, ikisinin başını tutabildiği, 9&#39;unun da maske ile solunum desteği ihtiyacı duyduğu belirtiliyor. Ve bu &ccedil;ocukların bu durumlarında bir değişiklik rapor edilmiyor. Sadece solunum testlerinin kontrol grubundan daha iyi olduğunu belirtmişler.</p> <p>Ayrıca web sayfasında da yanlış yazılan ve ailelerin umutlanmasına neden olan bir yanlış anlaşılmayı da d&uuml;zeltmemiz gerekiyor. Burada ila&ccedil; uygulandıktan sonra hastaların &ccedil;alışmanın başındaki durumuyla sonundaki durumunu karşılaştırmak yerine, daha &ouml;nceki yıllardan karşılaştırma i&ccedil;in kontrol vakaları se&ccedil;ilmiş ve &ccedil;alışma vakalarıyla karşılaştırılmış. Sonu&ccedil;ta bir algıda yanıltma yoluna gidiliyor. Web sayfasında &quot;bu ilacı alanlarda solunum kasları performansının &ouml;nemli &ouml;l&ccedil;&uuml;de iyileştiği&quot; yazılmış. Oysa &ccedil;alışmada b&ouml;yle bir ifade yok.</p> <p>G&ouml;zden ka&ccedil;an en &ouml;nemli nokta, bu t&uuml;r tedavilerle ilgili &ccedil;alışmalarda &quot;doğumdan hemen sonra, hen&uuml;z semptomları başlamamış ya da yeni başlamış bebeklere tedaviler uygulanmalı&quot; vurgusunun yapılıyor olması. Aynı tarz yanlış yorumları gen tedavisi &ccedil;alışmaları i&ccedil;in de g&ouml;r&uuml;yoruz. Gen tedavisi i&ccedil;in her ne kadar &quot;doğumdan 2 yaşına kadar uygulanabilir&quot; denilse de, aslında 2 yaşına kadar semptomları başlamamış ya da yeni başlamış &ccedil;ocukları kast ediyorlar. Bu konudaki en b&uuml;y&uuml;k yanlış anlaşılma bu. T&uuml;rkiye&#39;de herkes &quot;tanısı konmuş, durumu ağır olan bebekler 2 yaşına kadar bu tedaviyi alırsa iyileşir&quot; gibi bir anlam &ccedil;ıkarıyor. Fakat işin ger&ccedil;eği bu.</p> <p>&Ouml;zetle şu andaki &ccedil;alışmalar &ccedil;ok kısıtlı, sadece uygun bebekler &ccedil;alışmaya alınıyor ve onlara tedavi uygulanıyor. &Ouml;zellikle semptomları belirgin olan &ccedil;ocuklarda &ccedil;alışma sonunda &ccedil;ok hafif değişiklikler g&ouml;r&uuml;ld&uuml;ğ&uuml;ne dair net ifadeler olmasına rağmen, semptomları başlamadan &ccedil;alışmaya alınan bebeklerin sonu&ccedil;ları sosyal medyada t&uuml;m hastalar i&ccedil;in genelleme yapılarak servis ediliyor.</p> <p>SMA hastaları i&ccedil;in şu aşamada bir tedaviyi diğeriyle kıyaslamak m&uuml;mk&uuml;n m&uuml;?</p> <p>Burada hangi ilacın, hangi mekanizmayla etki ettiğini bilmek gerekiyor. &Ouml;rneğin, Spinraza ve Zolgensma&#39;yı birbiriyle karşılaştırmamız doğru değil. &Ccedil;&uuml;nk&uuml; ikisinin etki mekanizmaları ve uygulanmaları gereken hasta grupları farklı. Şu an ağırlıklı olarak Zolgensma ile tedavi yapıldıktan sonra Spinraza ile de devam edilsin g&ouml;r&uuml;ş&uuml; hakim. Hastalık Tip-1, Tip-2, Tip-3 gibi alt gruplara ayrılıyor ve bu tiplerdeki farklılıkları tedaviye karar vermeden &ouml;nce iyi değerlendirmek gerekiyor.</p> <p>Gen tedavisi dediğimiz olay, v&uuml;cuda eksik olan proteini &uuml;retecek genleri g&ouml;ndermek. Bu nedenle erken d&ouml;nemde yapılması gerekiyor. &Ccedil;ocuklarda SMN2 geni belli bir oranda varsa bunlar bir şekilde eksik olan proteini &uuml;retebiliyorlar ve hastalığın semptomları daha ge&ccedil; başlıyor. İşte o d&ouml;nemde Spinraza tedavisinin uygulanmasıyla hastalığın semptomlarının ilerlemesini ya da ortaya &ccedil;ıkmasını geciktirebiliyoruz.</p> <h3>&quot;Semptomlar başlamışsa ancak hastalığın ilerlemesini durdurabiliyoruz&quot;</h3> <p>Gen tedavisinin kesin &ccedil;&ouml;z&uuml;m olarak g&ouml;r&uuml;lmesinin nedeni nedir peki?</p> <p>Gen tedavisinin kesin &ccedil;&ouml;z&uuml;m olarak g&ouml;r&uuml;lmesinin nedeni, &quot;geni g&ouml;nderiyoruz ve hasta iyileşiyor&quot; diye d&uuml;ş&uuml;n&uuml;l&uuml;yor. Halbuki doğrusu semptomları yeni başlamış ya da hi&ccedil; başlamamış &ccedil;ocuklarda bu tedavi yapıldığında eksik olan SMN proteini &uuml;retilmeye başlanacağı i&ccedil;in hastalık oluşmaya başlamıyor. Dolayısıyla hastanın yaşam kalitesi d&uuml;zeliyor.</p> <p>Hem Zolgensma hem de Spinraza tedavisinde, şayet semptomlar başlamışsa, hasta solunum cihazına bağlıysa ya da yemek sondası ihtiyacı varsa bu tedavilerle hastalığın ancak ilerlemesini durdurabiliyoruz. Bakın &quot;durduruyoruz&quot; da diyemiyoruz. Yani etki edip etmeyeceği, ger&ccedil;ekten fayda g&ouml;sterip g&ouml;stermeyeceği bilinmiyor.</p> <p>Mesela Spinraza ile ilgili &ccedil;alışmada hastaların solunum kaslarının bazılarında bu tedaviyi hi&ccedil; almamış eski hastalarla karşılaştırıldığında daha iyi gelişmeler g&ouml;r&uuml;lm&uuml;ş. Gen tedavisinde &ccedil;alışmada da tedavi sonunda hastaların tamamen iyileştiğinin d&uuml;ş&uuml;n&uuml;lmemesi gerektiği &ouml;zellikle vurgulanıyor.</p> <h3>&quot;Avrupa&#39;da sadece birka&ccedil; &uuml;lke gen tedavisini onayladı&quot;</h3> <p>Belirtisi hi&ccedil; olmayan ve yeni belirti g&ouml;steren bebekler a&ccedil;ısından değerlendirdiğinizde tedaviler kesin bir &ccedil;&ouml;z&uuml;m sağlayabilir mi?</p> <p>İla&ccedil;ların şu anda kullanılma s&uuml;re&ccedil;leri kısa. Yani Spinraza, FDA&#39;dan 2016&#39;da onay aldı. Zolgensma&#39;nın da ilk uygulandığı hasta, şu an 6 yaş civarında. 10 yıl sonraki bir sonu&ccedil; &uuml;zerinden şu an konuşamıyoruz ama burada olaya ş&ouml;yle bakmak lazım, SMA tedavisinde 20 yıl &ouml;nceye g&ouml;re &ccedil;ok b&uuml;y&uuml;k bir aşama kaydettik. SMA hastaları artık erken teşhis konduğunda &ouml;l&uuml;me mahkum değiller. Buradaki doğru yaklaşım, erken d&ouml;nemde teşhis konulması ve tedaviye başlanması.</p> <p>Hangi tedaviye &ouml;nce başlanacağının, yapılacak analizlerle belirlenmesi gerekiyor. Yanlış algılamalardan biri de bu, ila&ccedil;ların her hasta i&ccedil;in uygun olduğunun, her hastada d&uuml;zelme sağlayacağının sanılması. Oysa ki SMA hastalarının &ouml;ncesinde gen analizlerinin yapılıp hangi tedaviye başlanacağının da belirlenmesi gerekiyor. Bunlar da zaman alıyor tabii ki. Şu an erken d&ouml;nemde tedaviye başlandığında hastaların sonu&ccedil;ları 6 yıllık s&uuml;re&ccedil;te &ccedil;ok olumlu. Ge&ccedil; tedavi yapılan &ccedil;ocuklarda hafif d&uuml;zelmeler var ama o hastalarda 5 yıl sonra hangi aşamada olacağımızı şu anda bilemiyoruz.</p> <p>Zaten b&uuml;t&uuml;n &uuml;lkelerin gen tedavisine, bu kadar pahalı bir tedaviye &ccedil;ok dikkatli yaklaşmasının nedeni bu. 2 milyon avroluk bir ila&ccedil;tan bahsediliyor ve tabii ki bir tedavi s&uuml;reci var. Hastaların yurt dışında tedaviyi almasının yanı sıra tedaviden sonra en az 3-6 ay o klinikte izlenme zorunluluğu var. Yani 2,5 milyon avroluk bir tedavi masrafı var ve tedavi sadece se&ccedil;ilmiş hastalarda uygulanabiliyor. Tedavi sonrasında da 5-10 yıl sonra hastanın ne aşamada olacağını bilemiyoruz.</p> <p>&Ouml;rneğin, kendi ailemde SMA var. Yakınlarım yıllar &ouml;nce bebeklerini 9 aylıkken kaybettiler. Daha sonra iki gebelikte de SMA &ccedil;ıktı. Ardından sağlıklı bir &ccedil;ocukları oldu ve en son bu yıl tekrar son gebeliğinde yine SMA pozitif &ccedil;ıktı. Bel&ccedil;ika&#39;da yaşıyorlar, klinik olarak gen tedavisini &ouml;nerdik. Tedavi Bel&ccedil;ika&#39;da da şu anda devlet tarafından karşılanmıyor. Aile, 10 yıl sonra &ccedil;ocuklarıyla hangi noktada olacağını bilemediği ve maddi olarak zorluklarından dolayı tedaviyi yaptırmaktan vazge&ccedil;ti ve maalesef gebeliği sonlandırdılar.</p> <p>Yani bu tedavinin sadece T&uuml;rkiye&#39;de devlet tarafından &ouml;denmiyormuş gibi bir algı var. Bunu d&uuml;zeltmek isterim, Avrupa&#39;da sadece birka&ccedil; &uuml;lke bu tedaviyi onayladı, Bel&ccedil;ika bile &ouml;demiyor. Ger&ccedil;ek olan bu. Hi&ccedil;birimiz 10 yıl sonra nerede olacağımızı da bilmiyoruz, ailelerin en başından bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin başarısızlığında da tedavi ekibini su&ccedil;lamamaları gerekiyor.</p> <h3>&quot;T&uuml;rkiye&#39;ye gen tedavisi gelsin, deniliyor ama aşamaları var&quot;</h3> <p>T&uuml;rkiye&#39;den de gen tedavisi i&ccedil;in size başvuran aileler var mı?</p> <p>Prof. Kirschner&#39;in bize ilettiği her g&uuml;n 50&#39;den fazla mail alınıyor. Ukrayna, Rusya, Brezilya, T&uuml;rkiye gibi &uuml;lkelerden. Onların yaklaşımı şu şekilde; tedaviye uygun olan hastaları tedavi ettikten sonra bile en az 3-6 ay izlenmesi gerekiyor. Almanya i&ccedil;erisinden olmayan hastalar maalesef kabul edilmiyor, bunun nedeni de gen tedavisinin yan etkileri var. Karaciğer yetmezliği gelişen &uuml;&ccedil; &ccedil;ocuk var bu &ccedil;alışmalar sırasında. Tedavi yapılan &ccedil;ocukta karaciğer yetmezliğinin gelişip gelişmediğinin izlenmesi gerekiyor. Karaciğer yetmezliği geliştiğinde, o tedavinin yapılabileceği merkezin olması gerekiyor.</p> <p>&quot;T&uuml;rkiye&#39;ye gen tedavisi gelsin, Sağlık Bakanlığı onaylasın&quot; deniliyor ama bunun da aşamaları var. Yani bu sadece &quot;ilacı damardan verdik, bitti&quot; olayı değil. &Ccedil;ok iyi bir merkezde uygulanması, o merkezin t&uuml;m imkanlarının olması gerekiyor. T&uuml;rkiye&#39;de b&ouml;yle merkezler var elbette, T&uuml;rkiye&#39;de yapılamaz anlamında s&ouml;ylemiyorum bunu. Sadece sorumluluğu &uuml;stlenecek bir ekibin olması gerekiyor. Almanya şu anda yurt dışındaki vakalar i&ccedil;in bu sorumluluğu &uuml;stlenmiyor.</p> <p>Kampanyaların yapıldığı &ccedil;ocukların bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu &ccedil;ocuklar gen tedavisine uygun &ccedil;ocuklar da değil. Yani şu anda solunum cihazına bağlı olan, yemek sondasıyla beslenen, desteksiz zor oturabilen, y&uuml;r&uuml;yemeyen &ccedil;ocuklara bu gen tedavisi yapıldıktan sonra &ccedil;ocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama d&ouml;nmesi maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil. B&ouml;yle bir beklenti olmaması gerekiyor. Bu tedavilerle yaşam kalitesi biraz daha değiştirilebiliyor. Solunum cihazına bağlı ise bağlı olma s&uuml;resi azalabiliyor, bu bilimsel olarak pozitif bir gelişme olarak kabul ediliyor. Ama ailelerin beklentisi &quot;ila&ccedil; verilecek artık &ccedil;ocuğumun asla solunum cihazına ihtiyacı olmayacak. Kendisi yemek yiyebilecek, oturabilecek&quot; şeklinde olmamalı. Bu t&uuml;r bir sonu&ccedil; şu anda ge&ccedil; vakalarda maalesef m&uuml;mk&uuml;n değil.</p> <h3>&quot;Gen analiziyle hastanın hangi ilacı almaya uygun olduğu belirlenmeli&quot;</h3> <p>SMA tedavileri i&ccedil;in &ouml;ncelikli yapılması gereken nedir peki?</p> <p>Hangi hasta, hangi ilacı almaya uygun &ouml;nce bunun belirlenmesi gerekiyor. Sosyal medyada kampanya y&uuml;r&uuml;ten kişiler hastanın hangi grupta olduğunu, hangi tedaviye uygun olduğunu bilmeden &ccedil;ağrılar yapıyor. &Ouml;ncelikli olarak bunun d&uuml;zeltilmesi gerekiyor. Yani kampanya yapılan &ccedil;ocuğa o tedavinin uygulanıp uygulanamayacağını bilmiyoruz. Bunun gen analizleriyle netleştirilmesi, ortaya konması lazım.</p> <p>Sosyal medyada da gen analizini tamamlayan bir&ccedil;ok aileyi g&ouml;rebiliyoruz. Yanlış anlaşılmasın, kampanya y&uuml;r&uuml;t&uuml;len ve gen analizi tamamlanan &ccedil;ocuklar da var. Fakat onların şu anda sosyal medyada paylaşılan resimleri ne Spinraza ne de gen tedavisi i&ccedil;in uygun olmadıklarını zaten g&ouml;steriyor. Yardım kampanyası d&uuml;zenlenen &ccedil;ocukların boğazında delik var, solunum cihazları var. &Ccedil;ok b&uuml;y&uuml;k bir haber kanalında iki bebeğin haberini g&ouml;rd&uuml;m, &ccedil;ocukların ikisi de oturamıyorlar, y&uuml;r&uuml;yemiyorlar. Gen tedavisi i&ccedil;in &ccedil;ağrıda bulunuyorlar ama bu &ccedil;ocuklara Spinraza tedavisi yapılarak hastalığın ilerlemesi engellenebilir. Ama ila&ccedil; sonrası her şey normale d&ouml;necek diye bir algı yaratılarak para yardımı isteniyor. Bunu doğru bulmuyorum.</p> <p>Ailelerin gen tedavisi istemesinin nedenine gelince, sadece bir kez uygulanması ve ger&ccedil;ekten faydalı olacak bir hastaya yapıldığında &ccedil;&ouml;z&uuml;m sağlayabilecek olabilmesi. Oluyor diyemiyoruz, olabilir. Fakat Spinraza&#39;nın etki edeceği hastalarla Zolgensma&#39;nın etki edeceği hastalar farklı olabiliyor.</p> <h3>&quot;1. ve 2. aydaki n&ouml;rolojik muayene erken teşhisi kolaylaştırır&quot;</h3> <p>SMA tedavilerine y&ouml;nelik &ouml;nerileriniz ve &ccedil;ağrınız nedir? Aileler tedavi s&uuml;re&ccedil;lerinde nelere dikkat etmeli?</p> <p>En son Sağlık Bakanlığında bu konuyla ilgilenen Bilim Kuruluyla yapılan toplantıda da tarama testlerinden bahsedilmiş. Tarama testleri yanında t&uuml;m ailelerin &ccedil;ocuklarını doğduktan sonra 1. ve 2. ayda bir &ccedil;ocuk doktoruna m&uuml;mk&uuml;n değilse de aile hekimine muayene i&ccedil;in g&ouml;t&uuml;rmeleri. Kaslarında g&uuml;&ccedil;s&uuml;zl&uuml;k başlayan bir &ccedil;ocuk, 1. veya 2. ayda yapılan basit bir muayeneyle tespit edilebilir. Bu da erken teşhisi kolaylaştırır. &Ouml;ncelikli olarak &ouml;nleyici hekimlik yapılması gerekiyor. Teşhis konulduktan sonra da ailelerin hızlı hareket etme zorunluluğu var.</p> <p>T&uuml;rkiye&#39;de belli merkezler bu konuyla ilgili &ouml;ncelikli merkezler haline getirilmeli. Belli b&ouml;lgelerde belli merkezler kurulursa aileler daha rahat ulaşabilir. Sonra da &ouml;ncelikle Spinraza&#39;nın ve ger&ccedil;ekten efektif olduğu g&ouml;sterilirse şurup formundaki risdiplamın T&uuml;rkiye&#39;de mutlaka b&uuml;t&uuml;n ailelerin ulaşabileceği şekilde sağlanması gerekiyor. Gen tedavisinden &ouml;nce bu iki ilacın mutlaka sağlanması lazım. &Ccedil;&uuml;nk&uuml; ger&ccedil;ekten teşhis aşaması tamamlanıncaya kadar ge&ccedil;en s&uuml;rede ailelerin zaman kazanması gerekiyor. Gen tedavisi i&ccedil;in uygun olan, bu tedaviden fayda g&ouml;recek bebeklerin de hızla gen tedavisi merkezlerine y&ouml;nlendirilmeleri gerekiyor.</p> <p>Gen tedavisi doğumdan hemen sonra &ouml;neriliyor. Bir&ccedil;ok &ccedil;alışmada 6 aya kadar deniyor. Şu anda gen tedavisinin etkin olduğunu a&ccedil;ıklayan &ccedil;alışmaların b&uuml;y&uuml;k bir &ccedil;oğunluğu ilk 6 ayda tedaviye alınan &ccedil;ocukların sonu&ccedil;ları. 6. aydan 24. aya kadar &ccedil;alışmaya alınan &ccedil;ocukların sonu&ccedil;ları ise şu ana kadar sadece kongrelerde s&ouml;zl&uuml; olarak ya da poster olarak sunulmuş. Yani hen&uuml;z hakemler tarafından değerlendirilip &ccedil;alışmanın sonu&ccedil;larının doğru olduğu onaylanmamış. Ailelerin g&ouml;rd&uuml;ğ&uuml; gen tedavisi sonu&ccedil;ları, ilk 6 ayda tedavi uygulanmış &ccedil;ocuklar.</p> <p>Bunu dikkate alarak bizim de, eğer &ccedil;ocuk uygunsa ilk 6 ayda tedavinin yapılmasını sağlamamız lazım. Bu olay da sosyal medya kampanyalarının g&ouml;revi değil, Sağlık Bakanlığınca &uuml;stlenilmesi gerekiyor. Gen tedavisi 2 milyon avro &ccedil;ok pahalı deniyor ama bir &ccedil;ocuk solunum cihazına bağlanıp tedavi g&ouml;rmeye başladıktan sonraki k&uuml;m&uuml;latif masraf, bu bir ABD kaynağında net bir şekilde belirtilmiş, 3,5-4 milyon avroya kadar ulaşabiliyor. Bir yanda 3,5-4 milyon avro harcayıp sonunda &ccedil;ocuğun vefat etmesi, bir yanda ise 2 milyon avroluk bir tedavi ile &ccedil;ocuğunun sağlığına kavuşma ihtimali. Sonu&ccedil;ta par&ccedil;a par&ccedil;a ama toplamda 3,5-4 milyon &ouml;demeyi kabul eden devlet, tedavi i&ccedil;in gerekli 2 milyon avroyu da &ouml;deme kapsamına almalı. &Uuml;stelik hastanın sağlığına kavuşması bir yana, ekonomik olarak da SGK i&ccedil;in daha avantajlı.</p> <p>Bir noktaya tekrar dikkat &ccedil;ekmek istiyorum; aileler yanlış anlamamalı, gen tedavisine karşı değiliz. Gen tedavisi veya diğer tedavilerin mutlaka devlet tarafından &uuml;stlenilmesi gerektiğine inanıyorum ama şu anda kampanya y&uuml;r&uuml;ten ailelerin şunu bilmesi gerekiyor; maalesef kampanya yapılan bir&ccedil;ok &ccedil;ocuk i&ccedil;in sadece hastalığı yavaşlatma ihtimali var, iyileştirme şansı maalesef yok. ABD&#39;de b&ouml;yle hastaları kabul eden merkezler var. Bir&ccedil;ok merkez bu hastaların bu tedaviden fayda g&ouml;rmeyeceği i&ccedil;in kabul etmiyor. Kabul eden merkezlerin kabul etme nedeni de ailelerin ısrarı ve bu merkezlerin tedavi boyunca hastaneye kazandırdıkları yaklaşık 500 bin dolar gibi bir kar. Bunu da ailelerin g&ouml;z ardı etmemesi gerekiyor.</p> <h3>&quot;Y&uuml;ksek tedavi &uuml;cretinin nedeni &uuml;retilen ila&ccedil; sayısının az olması&quot;</h3> <p>&quot;D&uuml;nyanın en pahalı tedavisi olarak&quot; tanımlanan gen tedavisi ve diğer tedavilerin y&uuml;ksek maliyetlerine y&ouml;nelik değerlendirmeniz nedir?</p> <p>Bunu konuyla ilgili Almanya&#39;da &ccedil;ıkan yazılar var. Bu yazılara g&ouml;re, sebep tek başına ila&ccedil;ların maliyeti değil, &uuml;retilen ila&ccedil; sayısının az olması. İlacın araştırılması, geliştirilmesi dahil b&uuml;t&uuml;n maliyetler baz alındığında o ilacı &uuml;reten firma, bunu hasta sayısı dikkate alındığında &ccedil;ok daha az hastadan &ccedil;ıkarmak zorunda kalıyor. Yani buradaki sıkıntı firma, ila&ccedil; &uuml;retim maliyetlerini ve bir sonraki aşamada yapacağı &ccedil;alışmaların maliyetini mecburen geri almak zorunda. Maliyetin y&uuml;ksekliğinin nedeni Almanya&#39;daki kaynaklarda bu olarak a&ccedil;ıklanmış. Tabii ki bunun etik olup olmadığı tartışılır. Fakat ekonomik şartlar belli, firma da kar etmeye &ccedil;alışıyor.</p> <h3>&quot;Hastalanma ihtimali olan bebekler i&ccedil;in de doğru bir &ccedil;&ouml;z&uuml;m geliştirmek zorundayız&quot;</h3> <p>Son olarak eklemek istediğiniz bir husus var mı?</p> <p>Aslında sosyal medyada kampanya y&uuml;r&uuml;ten ailelerle ilgili yanlış bir intiba da var. Sanki o ailelerin sadece bir tane &ccedil;ocukları var ve tedavi olamayacak bir &ccedil;ocuk i&ccedil;in uğraşıyorlar. Olay b&ouml;yle de değil.</p> <p>Kendi ailemde birinci &ccedil;ocuk SMA&#39;dan maalesef kaybedildi, ikinci ve &uuml;&ccedil;&uuml;nc&uuml; gebelik de maalesef SMA pozitifti. 4. &ccedil;ocuk sağlıklıydı ama 5. gebelik yine pozitifti.</p> <p>Ailelerin, tedavilerin T&uuml;rkiye&#39;ye getirilmesini istemesinin ana nedeni, birinci &ccedil;ocuklarının tedavi olma imkanı olmasa bile sonraki doğacak ve bu hastalığa yakalanma ihtimali olan &ccedil;ocuklarını kurtarmak. 38-39 yaşındaki bir kadının tekrar sağlıklı bir &ccedil;ocuk doğurma isteği de dikkate alınmalı. Doğup hastalanma ihtimali olan bebekler i&ccedil;in de doğru bir strateji ve &ccedil;&ouml;z&uuml;m geliştirmek zorundayız. Bu nedenle SMA&#39;lı ailelerin şu andaki m&uuml;cadelelerinin, sadece hasta olan &ccedil;ocukları i&ccedil;in yapılan bir kampanya olarak g&ouml;r&uuml;l&uuml;p sadece maddi olarak değil, bu noktalar da g&ouml;z &ouml;n&uuml;nde bulundurularak toplumun her kesimi tarafından fikirsel anlamda da desteklenmesi gerekiyor.​​​​​</p>
Habere ifade bırak !
Habere ait etiket tanımlanmamış.
Okuyucu Yorumları (0)

Yorumunuz başarıyla alındı, inceleme ardından en kısa sürede yayına alınacaktır.

Yorum yazarak Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve haber111.com sitesine yaptığınız yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan tüm yorumlardan site yönetimi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.